Cinco de cien mil colombianos padece de hemofilia

Las cifras para Colombia indican que esta enfermedad afecta 5,21 personas por cada 100.000 habitantes. Según el último informe “Situación de la hemofilia y otras coagulopatías en Colombia”, en el 2021 alrededor de 2.620 personas padecían de la enfermedad en el país. Es por esto de suma importancia conocer dicha patología, ya que impacta no solo a la persona que ha sido diagnosticada sino también a su núcleo familiar y social más cercano.

La hemofilia A y B son causados por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias. Sin embargo, las proteínas afectadas son distintas. La hemofilia A es la coagulopatía más frecuente y representa un 67,82% de los casos reportados, seguido por la hemofilia B, con un 14,57%. Antioquia y Bogotá, D.C. registraron la prevalencia e incidencia estandarizada más altas de coagulopatías con 5,42 y 4,10 casos nuevos por 1.000.000 de habitantes.

Esta enfermedad puede ser heredada; es decir, se transmite a través de los genes de la madre y del padre o también puede ser adquirida a lo largo de la vida, el 20% de los casos diagnosticados hacen parte de este último grupo. La ciencia ha permitido cambiar la baja expectativa de vida por el desarrollo de esta por medio de tratamientos para que quienes la padecen puedan desempeñar múltiples actividades. Entre los avances más importantes, los expertos de la Fundación Santa Fe de Bogotá destacan:

1. Diagnóstico temprano: a finales de la década del 40 la expectativa de vida de un paciente con hemofilia no superaba los 30 años, de acuerdo con información de Fundación de Hemofilia de New York^[1]. Gran parte se daba por la falta de comprensión de los grupos sanguíneos y de los métodos básicos de transfusión. Actualmente, se realizan pruebas de detección y análisis de sangre que muestran si esta se coagula de manera adecuada, las pruebas se pueden realizar desde el nacimiento del bebe y permiten determinar la enfermedad e iniciar su tratamiento. 
2. Educación y entrenamiento en el tratamiento de la hemofilia: de acuerdo con los expertos de la Fundación Santa Fe de Bogotá la formación de médicos especialistas en el tratamiento de la hemofilia es fundamental para establecer, mantener y promover la atención, y para reducir la morbilidad y la mortalidad entre las personas con esta enfermedad. Además, enfermeras, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y otros especialistas musculoesqueléticos (por ejemplo, cirujanos ortopédicos, reumatólogos y fisiatras), dentistas y asesores psicosociales forman parte de atención integral multidisciplinar de la hemofilia.
3. Profilaxis: es el tratamiento con concentrado de factor que se aplica vía intravenosa a fin de prevenir posibles hemorragias que ponen en riesgo la vida, la enfermedad articular crónica, la discapacidad asociada a las anteriores y la necesidad de intervenciones quirúrgicas, contribuyendo a mejorar la salud.
4. Terapia génica:  consiste en insertar de un gen normal para sustituir uno anormal. Funciona al proporcionar a los pacientes con hemofilia, una “copia funcional” nueva de los genes para su factor VIII o factor IX. El objetivo es poner los genes en las células del cuerpo, las cuales son capaces de crear proteínas. Esta es una de las novedades terapéuticas de los últimos años en el abordaje de esta enfermedad.

“Desde la Fundación Santa Fe queremos resaltar que una persona que ha sido diagnosticada con hemofilia puede seguir llevando su vida normal. Actualmente contamos con inmediatez en los laboratorios, un sistema multidisciplinar en donde podemos acompañar no solo al paciente sino a su familia con todos los servicios que estos necesitan”. Afirmó Guillermo Enrique Quintero Vega, especialista en Hematología de la Fundación Santa Fe de Bogotá.

La Fundación Santa Fe de Bogotá, se encuentra trabajando en mejorar la calidad de los servicios en salud de las personas con diagnóstico de hemofilia. Cuentan con un grupo de expertos en diferentes áreas, los cuales invitan a la prevención y concientización de esta enfermedad.

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