Para una persona de cualquier edad, empezar a sufrir cambios en su estado anímico y físico es preocupante. Sentir de un momento a otro desánimo, agotamiento, debilidad continua, palidez, dolor y la aparición de hematomas en el cuerpo sin razón, entre otros síntomas, y que se extienden en el tiempo, sin mejoría, de seguro, hace necesaria una consulta.

 Cabe decir, que estos síntomas son similares a los de varias enfermedades como la anemia, la hepatitis, problemas con la tiroides, dabetes, próstata e incluso leucemia, lo que hace aún más difícil diagnosticar con exactitud lo que en realidad, está sucediendo.

 Esto les ocurrió a Adriana y José Germán en diferentes momentos de la existencia, en distintas latitudes de Colombia y con realidades muy diferentes, pero para ambos, su ritmo de vida cambió para siempre, y al estar en regiones distintas a las grandes ciudades del país, su tratamiento se convirtió en un desafío.

Adriana vive en una población del departamento de Caldas, tiene 43 años, profesional, esposa y madre de dos hijos. En 2001, ella sufrió una fuerte infección intestinal por la que fue internada y en medio de la atención, encontraron que tenía las plaquetas muy bajas, los hematólogos la trataron y su vida transcurrió normalmente, sin seguimiento posterior,  ni tratamiento. Luego, esperando un hijo presentó el síndrome de Hellp, una afección poco frecuente que no permitió que su embarazo continuara.

Ya, hacia 2012 y con lo sucedido, los hematólogos se dieron a la búsqueda del origen de la anomalía y le ordenaron una citometría de flujo, un examen puntual que permite detectar ciertas afecciones muy especiales. Y fue así, que por los síntomas y el síndrome que presentó, le diagnosticaron HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna), una enfermedad ultra-rara, inmunológica, progresiva, que tras detectarse requiere de tratamiento a lo largo de la vida.

Una enfermedad compleja y de difícil diagnóstico

¿Pero cuáles son los síntomas y cómo diagnosticar la enfermedad de HPN? Lo primero es que esta anomalía está dentro de las enfermedades huérfanas pero aún más, entra en la clasificación de ultra-rara, ya que su incidencia es de aproximadamente 1 persona afectada por 100.000 habitantes. Además es inmunológica, lo que significa que el cuerpo se ataca así mismo, y como todas las afecciones de este tipo, son de muy complejo diagnóstico, en parte, porque en especial la HPN se presenta con síntomas comunes a muchas otras enfermedades. 

Como lo define la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore (EE. UU.), en la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN),los glóbulos rojos se descomponen debido a un defecto en su membrana que da lugar a una anemia hemolítica crónica. Para que se desarrolle se requiere de dos factores: una mutación somática del gen PIG-A en una o más células madre, y de un microambiente medular anormal. Si coexisten ambos factores, proliferan los clones HPN. Su carácter de ‘nocturna’ hace referencia a que las crisis son usuales en horas de la noche, pero puede pasar a cualquier hora del día. Y al ser un trastorno de la sangre, varios órganos vitales pueden afectarse.

Alerta roja:  La HPN se disfraza

 La enfermedad surge en cualquier edad y en ambos sexos, pero se da más en las mujeres y se asocia con algunos tipos de anemia o leucemia. Además, se desconoce qué la causa, por lo que no hay prevención ni factores de riesgo, lo que sumado a los síntomas: dolor de cabeza, espalda o abdomen; orina oscura o con presencia de sangre; aparición de hematomas, debilidad, fatiga y hasta depresión, similares a los de otras enfermedades, tiende a confundir su detección.

Esta es una muralla generalizada con la que se encuentran los pacientes de la mayoría de las enfermedades huérfanas, no solo en el país sino en casi todo el mundo.  Incluso, hay desconocimiento dentro de los profesionales de la salud, lo que complica aún más un diagnóstico preciso, oportuno y el acceso a un tratamiento efectivo, clave para evitar complicaciones que pongan en riesgo la vida.

En el caso de Colombia, 74.274 personas están incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas (EH), quienes padecen una de las más de 2.190 de estas patologías identificadas en el país; de ellas. Se estima que entre  230 y 250 personas podrían sufrir de HPN.

Otra de las dificultades que aqueja a quienes han sido diagnosticados con la anomalía, de acuerdo con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf,  es el acceso al tratamiento, que consiste en un medicamento que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos, y la utilización de esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario, lo que puede ayudar con el mismo objetivo.  

Es importante anotar que como lo cuenta el señor José Germán, oriundo de Pasto y quien empezó a padecer de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) a los 45 años, hace ya una década, los esteroides cambian la contextura y la apariencia de quienes los reciben y esto, dice, golpea la autoestima.   Él tras empezar a padecer los síntomas, esperó un poco más de cuatro años para tener un diagnóstico confirmado de HPN y recibir el tratamiento, que requiere cada 14 días a lo largo de su vida, para ello, tuvo que emprender un arduo camino jurídico que le permitiera hoy, como expresa: “sentir una gran pasión por la vida con un optimismo muy grande y esperanza”.

Campaña ‘Escudos Rojos’

Funcolefh, la Fundación Colombiana para las Enfermedades Huérfanas desarrolló la campaña ‘Escudos Rojos’, cuyo objetivo es dar conocer las características de la enfermedad Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y sensibilizar a la población, a través de diferentes piezas educativas.

“Desde nuestra organización hacemos un llamado para promover el diagnóstico temprano y el inicio del tratamiento. Hay una gran diferencia en la calidad de vida de los pacientes que reciben terapia. La continuidad es fundamental para vivir en las mejores condiciones posibles, gracias a los avances en esta área terapéutica”, manifestó Martha Herrera, presidenta de Funcolehf.

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