Cada año, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas el 29 de febrero —una fecha simbólica por su rareza— y el 28 de febrero en los años no bisiestos, para visibilizar los desafíos, necesidades, talentos e historias de vida de quienes conviven con estas patologías. Se estima que en el mundo 300 millones de personas han sido diagnosticadas con una enfermedad huérfana. Según cifras del Ministerio de Salud a corte de enero de 2026 en Colombia el número de casos asciende a más de 116 mil con 2.273 patologías de este tipo.
De acuerdo con la legislación colombiana, las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves que amenazan la vida de los pacientes y tienen una prevalencia de 1:5000 personas. Asimismo, en la Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconocen a los pacientes como sujetos de especial protección por parte del Estado.
En el marco de esta conmemoración el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas reiteró el llamado a atender de manera oportuna e integral las necesidades particulares de los pacientes. El pasado domingo durante el acto realizado en el Parque de los Novios de Bogotá, los entes de control como la Defensoría del Pueblo, la Supersalud y la Procuraduría, las sociedades científicas y entidades gubernamentales que asistieron al encuentro promovido por esta Corporación, la Alianza iberoamericana de enfermedades raras, ALIBER y Rare Diseases International confirmaron su compromiso por la garantía del derecho universal a la salud de esta población en forma prioritaria como lo contempla la ley en Colombia y lo promueve la resolución de la Organización Mundial de la Salud firmada en el marco de la asamblea No, 78 de este organismo.
“Los pacientes y sus familias están siendo sometidos a grandes niveles de estrés y desesperanza debido a la crisis que enfrenta el sistema de salud. La falta de citas médicas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos, así como la ineficiencia en trámites administrativos ponen en riesgo la salud y calidad de vida de nuestra población. Necesitamos que se tomen medidas urgentes y eficaces para superar esta situación” explicó Luz Victoria Salazar presidente del consejo directivo del ENHU organización que agrupa a 39 asociaciones de pacientes en el país.
“Cuando se habla de enfermedades de baja prevalencia se tiende a pensar que son pocas personas en nuestro país, sin embargo, estamos hablando de más de 100 mil colombianos a los que se les presentan importantes dificultades de acceso a su derecho a la vida y a la salud. Un ejemplo claro es la situación que tenemos actualmente con la Nueva EPS, tuvimos que hacer un plantón a comienzos del mes de febrero debido a la cantidad de incumplimientos y barreras a las cuales tienen sometidos a nuestros pacientes y aunque prometieron soluciones, se acordaron compromisos, a la fecha el cumplimiento por parte de ellos es nulo” expresa Salazar.
Las cinco zonas del país con más pacientes registrados son: Antioquia (más de 28.000), casos sin departamento definido (más de 16.000), Valle del Cauca (14.920), Bogotá (más de 11.000) y Cundinamarca (más de 5.000). Se estima además que 64% de los diagnosticados en el territorio nacional son mujeres y más de 34 mil niños han sido diagnosticados con algún tipo de estas patologías.
La atención no da espera
En la más reciente encuesta de percepción sobre el sistema de salud realizada por la firma Tempo para el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas – ENHU el 71% de los encuestados asegura que el sistema de salud ha empeorado desde el 2024. Asimismo, el 87% se han visto en la obligación de interponer algún tipo de recurso legal para acceder a servicios de salud, el 62% asegura haber tenido que interponer una tutela para eliminar barreras en atención y tan solo el 21% de ellos asegura haber resuelto en algún grado su necesidad.
Los resultados de la encuesta son profundamente reveladores, por ejemplo, las demoras en atención médica especializada alargan los tiempos de diagnóstico de manera injustificada y si tenemos en cuenta que estudios revelan que en promedio se demoran 5 años en llegar un a un diagnóstico se está perdiendo tiempo valioso para los pacientes y sus familias puntualizó Salazar.
Enfermedades Huérfanas y poco frecuentes
A medida que la ciencia ha avanzado también el conocimiento sobre estas patologías. El 72% son de origen genético sin embargo se han identificado otro grupo de patologías poco frecuentes cuyo origen es autoinmune, algunos cánceres poco frecuentes e inclusive algunas enfermedades derivadas de infecciones. En el caso de las enfermedades de origen genético, el 70% comienza desde la infancia.
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