De acuerdo con los datos reportados en el 2013 por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud con el acompañamiento de las Sociedad de Pacientes se obtuvo un reporte preliminar de 13.238 registros.
En la actualidad existen 58.564 personas reportadas, de las cuales el 56,4% corresponde a mujeres y 43,2% a hombres. Lo que significa que el crecimiento ha sido de un 442 por ciento.
En un reporte entregado por Nubia Bautista, subdirectora de Enfermedades No Transmisibles del Ministerio de Salud, este 28 de febrero, Día Mundial de las enfermedades huérfanas, el 32,4% (18.983) de las personas reportadas son menores de 20 años.
La esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del factor VIII y el síndrome de Guillain Barre, concentran el 21,2% de las patologías reportadas, siendo las dos primeras más comunes en mujeres y las dos restantes en hombres.
El 51,7% de las personas reportadas se ubican en las entidades territoriales de Antioquia, el distrito de Bogotá y el Valle del Cauca.
El Ministerio de Salud y Protección Social define como enfermedades huérfanas aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas; abarcan las enfermedades raras, las ultras huérfanas y las olvidadas.
«Estas enfermedades son un grupo de complejas patologías heterogéneas, la mayoría crónicas e incapacitantes que por su baja frecuencia causan dificultades en el diagnóstico, al tener manifestaciones clínicas inusuales, demorando un adecuado tratamiento y rehabilitación», explicó Nubia Bautista, subdirectora de Enfermedades No Transmisibles.
Tal escenario, conduce a muertes prematuras o a complicaciones tempranas con un deterioro progresivo, impactando la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familiares.
Acciones
La agenda pública en salud ha priorizado la atención integral de las personas con enfermedades huérfanas. Es así como durante el 2020, con el apoyo de la academia, se realizaron seis paneles de expertos para analizar las nominaciones de inclusión de nuevas enfermedades con el objetivo de actualizar el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas
Por otra parte, se continúa avanzando en la reglamentación de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, como espacio de participación ciudadana y posicionamiento de esta prioridad en la agenda pública.
En otros avances, se incluyó la consulta sobre condición de enfermedad huérfana en la plataforma «Mi seguridad social», de manera que cualquier ciudadano pueda conocer si se encuentra en el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
¿Qué es una enfermedad ultra huérfana?
Describe condiciones extremadamente raras. Se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil.
¿Qué es una enfermedad olvidada?
Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales. La prevención y el control de estas enfermedades relacionadas con la pobreza requiere un abordaje integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas combinadas e intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la salud y el bienestar social y económico de los pueblos.
¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad. (GRS-Prensa).
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