En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el Hospital Infantil Universitario de San José resalta la importancia de visibilizar a los niños que viven con enfermedades huérfanas y alteraciones inmunológicas congénitas, condiciones que, aunque poco frecuentes de manera individual, requieren manejo clínico coordinado, acompañamiento permanente y alta experticia médica.
“Visibilizar a estos pacientes es fundamental porque, aunque cada una de estas condiciones afecta a un número reducido de niños, en conjunto representan una realidad significativa para las familias. Desde el hospital brindamos una atención integral, personalizada y oportuna, asegurando manejo interdisciplinario y seguimiento constante”, afirma la Enfermera Jefe Luz Dary García, Coordinadora De Programas Especiales del Hospital Infantil Universitario De San José.
La institución ha consolidado rutas de atención estructuradas que priorizan la identificación temprana de signos de alarma, la confirmación por subespecialistas y el acompañamiento continuo, con el propósito de prevenir complicaciones y favorecer la adherencia terapéutica.
El Hospital ha organizado su oferta asistencial en programas clínicos integrados, los cuales son paquetes de servicios especializados, que combinan valoración médica conjunta, educación a cuidadores y seguimiento continuo.
Entre las principales líneas de atención se encuentran:
● Fibrosis quística, con participación articulada de neumología pediátrica, nutrición, terapia respiratoria, psicología, trabajo social, endocrinología, gastroenterología y enfermería especializada.
● Centro de Referencia de Errores Innatos del Sistema Inmunológico (CREISI), enfocado en inmunodeficiencias primarias y trastornos complejos de la respuesta inmune.
● Programa de craneosinostosis, que integra diagnóstico, manejo quirúrgico y rehabilitación en alteraciones del desarrollo craneal.
“Cada línea de atención tiene un abordaje integral e integrado. Realizamos acompañamiento permanente y educación estructurada, siempre con enfoque centrado en el niño y su familia”, explica coordinadora de programas especiales Luz Dary García.
Durante 2025, el hospital brindó atención a:
● 75 niños con fibrosis quística
● Entre 175 y 180 con inmunodeficiencias primarias
● 23 con craneosinostosis
● 24 en la Clínica Ponseti
En total, más de 300 pacientes recibieron manejo bajo estas rutas organizadas de atención.
Entre los diagnósticos más frecuentes atendidos en la institución se encuentran enfermedad granulomatosa crónica, déficits selectivos de anticuerpos, trastornos de fagocitosis, fibrosis quística y malformaciones craneales como trigonocefalia y escafocefalia.
La coordinación entre subespecialidades ha permitido mejorar los tiempos de confirmación clínica, mantener seguimiento estructurado y disminuir episodios de descompensación que requieran hospitalización.
“La identificación oportuna y la confirmación por parte del especialista siguen siendo desafíos importantes. También lo es garantizar continuidad terapéutica. Por eso realizamos acompañamiento permanente y educación continua para prevenir complicaciones graves”, señala la coordinadora.
Estas condiciones implican retos que trascienden lo estrictamente médico. El cuidado incluye coordinación permanente entre servicios, prevención de infecciones, verificación de esquemas de vacunación y reporte epidemiológico correspondiente.
Adicionalmente, el impacto emocional en las familias requiere apoyo profesional.
“Existe una carga emocional importante. La intervención en salud mental y el acompañamiento psicosocial son parte esencial del cuidado integral”, destaca la Coordinadora. Luz García.
El modelo incluye depuración y análisis de bases de datos, seguimiento telefónico y presencial, educación estructurada a cuidadores, aplicación de guías basadas en evidencia y coordinación constante entre áreas asistenciales.
Esta estructura permite sostener la continuidad del cuidado, mejorar la adherencia al tratamiento y ofrecer una atención organizada y centrada en resultados clínicos.
“Cada línea de atención está organizada bajo estándares técnicos y científicos, siempre priorizando el bienestar del niño. Eso impacta directamente su calidad de vida”, concluye la coordinadora.
En el manejo de estas condiciones, la diferencia no radica únicamente en el tratamiento disponible, sino en la solidez del modelo que lo sostiene. Integración clínica, seguimiento estructurado y acompañamiento continuo son determinantes que inciden directamente en el pronóstico. Apostar por este enfoque es apostar por mejores resultados y por un cuidado que trasciende la consulta médica para convertirse en una estrategia integral de vida.
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